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矮小症,也称为儿童生长发育迟缓,是一种常见的内分泌疾病。它可以通过标准差法或百分位法来诊断,即当儿童的身高低于同年龄、同性别、同地区、同种族正常儿童身高的2个标准差(-2SD)或3个百分位(-1.88SD)时,可诊断为矮小症。一般来说,如果孩子的身高低于同龄人群平均身高的第3百分位,或每年生长速度低于5厘米,就需要考虑矮小症的可能了。
矮小症的原因多种多样,通常可以分为遗传性和非遗传性因素。以下是一些常见的导致矮小症的原因
遗传因素
家族性矮小:如果父母的身高较矮,孩子可能也会遗传到这一特征,导致身高低于平均水平。这种情况通常孩子的生长速度和发育过程正常,只是最终身高相对较矮。
骨骼发育相关的遗传疾病:如软骨发育不全等遗传性疾病,会严重影响骨骼的正常发育,导致明显的矮小。
内分泌问题
生长激素缺乏:生长激素是促进骨骼和软组织生长的重要激素。如果孩子体内生长激素分泌不足或存在功能异常,身高增长会受到显著影响。
甲状腺功能低下(甲状腺功能减退):甲状腺激素对于身体的整体发育,包括身高增长至关重要。甲状腺激素不足会导致生长迟缓,甚至智力发育障碍。
库欣综合征:体内过量的皮质醇,会抑制生长激素的分泌,从而导致矮小。
营养不良
蛋白质-能量营养不良:孩子在生长发育过程中需要摄入充足的蛋白质和能量。如果饮食中缺乏这些重要的营养素,会影响正常的生长发育,导致身高低于正常水平。
微量元素和维生素缺乏:缺乏某些关键的微量元素(如锌、铁)和维生素(如维生素D、维生素A)也可能导致生长迟缓。
慢性疾病
慢性系统性疾病:如先天性心脏病、慢性肾病、哮喘等,会导致身体的能量和营养分配不足,影响生长发育。
消化系统疾病:如乳糜泻、克罗恩病等,影响营养吸收,导致体重增长缓慢、身高受限。
心理社会因素
心理压力和精神创伤:长期处于高度压力或不良的家庭环境中,会抑制生长激素的正常分泌,导致矮小症。
忽视或虐待:严重的心理和身体忽视会导致发育迟缓,这种情况被称为“环境性矮小症”。
宫内发育迟缓
胎儿宫内发育迟缓:在母亲子宫内发育迟缓的婴儿出生时可能身材较矮小,且在出生后的生长速度也可能偏慢,导致持续性的身高落后。
其他遗传性疾病
唐氏综合征、特纳综合征等遗传性疾病,往往伴随着矮小症的表现。这些综合征通常还会伴随其他生长和发育异常。
矮小症的诊断需要综合考虑多种因素,包括孩子的身高、体重、骨龄以及家族身高史。医生通常会进行以下检查:
1. 身高和体重测量:与同年龄、同性别的儿童标准比较,判断是否存在生长迟缓。
2. 骨龄评估:通过X光检查骨龄,以了解孩子的骨骼发育情况。骨龄滞后可能提示生长迟缓。
3. 生长激素水平检测:通过采血,检查生长激素水平,确定是否存在生长激素缺乏。
4. 影像学检查:头颅MRI或CT:在排除垂体异常或颅内肿瘤时,需要进行头颅影像学检查。
5. 其他内分泌检查:如甲状腺功能检测,以排除其他可能影响生长的内分泌问题。
转自上海市儿童医院内分泌代谢科
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